据有关资料统计,遗传性耳聋占所有耳聋病人的50%,并且其中绝大部分为难以治疗的感觉神经性聋,如不能早期发现,往往会严重影响聋儿康复训练的效果。
小儿耳聋按耳聋发生的时间可分为先天性聋和后天性聋,后天性聋是生后小儿遭受疾病或伤害后出现的耳聋。先天性聋指的是在出生之前或出生时导致的耳聋例如大部分的遗传性聋母亲怀孕期间服用药物造成的患儿耳聋以及出生时缺氧引起的耳聋等。所以耳聋也是一种遗传病。
遗传性聋可以简单地理解为由父母遗传而来的耳聋。既然如此,为什么有些先天性聋的父母所生的孩子并无听力障碍,而有些听力正常的父母却生下了耳聋的孩子?有的家族中可以有几个先天性聋的孩子,而有的家族中只有一个聋人呢?这种现象除了有的先天性聋的人并不是由遗传因素引起的外,还有一个重要原因就是遗传性聋的遗传方式比较复杂,只从一个家庭或一个家族分析往往不能看出其遗传规律。这是因为遗传性聋分常染色体显性遗传性聋、常染色体隐性遗传性聋、伴性遗传性聋、 多基因遗传性聋与染色体异常性聋。
遗传性聋的病人绝大多数属于常染色体隐性遗传病。由于单个隐性等位基因不会使人表现缺陷,只有一对隐性等位基因存在时才会有某种缺陷的显露(才会发生遗传聋)。在无亲缘婚配中这种机会只有万分之一,甚至更少,所以发病的机会是极少的。如果是近亲结婚或有相同类型的遗传性聋都结婚,则因男女双方携带相同的等位基因缺陷,出生儿耳聋的发病率可明显上升。
应注意的几个问题:
1.遗传性聋并不一定都是先天性聋,有不少遗传性聋是后天发生的,有的甚至到中年才发病。
2.由于外显不全或基因修正,实际的遗传性聋患者可能会少于理论计算值。
3.并非所有的遗传性聋都能通过染色体检查而诊断,单基因遗传性聋和多基因遗传性聋的绝大部分,目前还不能通过染色体检查查出。
因此,为了避免遗传性聋的发生,最重要的是不要近亲婚配。